martes, 5 de junio de 2012

¿Qué son las mutaciones? Es una alteracion o cambio en la informacion genetica de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio en las caracteristicas que se presenta sùbita y espontàneamente , se puede transmitir o heredar a la descendencia

. Mutaciones Cromosomicas La mutaciones cromosomicas son las alteraciones en la estructura de los cromosomas, esto se debe a as primeras divisiones de cigoto o gameto-génesis. Estas alteraciones se pueden observar durante la metafase del ciclo celular y que tiene su origen en roturas de las cadenas del ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.


 ANOMALÍAS NUMÉRICAS También se denominan mutaciones genómicas, ya que varia el numero de cromosomas del genoma. Se denomina monosomias, cuando en lugar de 2 cromosomas homólogos solo en uno, y trisomia, cuando en lugar de 2 cromosomas hay 3 cromosomas homólogos. Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales, que producen alteraciones en el fenotipo, como por ejemplo: Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
Anomalías cromosomicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos, es decir en el ultimo par de cromosomas. Síndrome de Klinefelter (trisomia de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome del triple Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX)
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Mutaciones y sus desventajas Las mutaciones son la materia prima de a evolución. La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especia gracias a la selección natural o a tendencias genéticas aleatorias. Ante se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección natural, no las mutaciones. No obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían.





En este vídeo se puede observar que la vida de las personas con mal formaciones en su cuerpo no son muy fáciles y la tiene que luchar porque la gente es tan intolerante que siempre se vera el desprecio hacia la persona con tan defecto. Estas personas se tiene que vender a circos o a exhibiciones donde la otra gente va y se burla de ellos , esto lo hacen con el fin de conseguir el suficiente dinero para ir a un medico y que lo vuelva una persona común y corriente para ser aceptado por lo demás y no lo traten como objeto sino como PERSONA.

 Mutaciones letales y deletéreas Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.

 Tipos de mutacion segùn sus consecuencias Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.

 Mutaciones morfológicas Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetracial del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartonas del iris, alteraciones óseas (displacia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

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